<思いやりのあるコミュニティ宣言>
 teacup.掲示板は、皆様の権利を守りながら、思いやり、温かみのあるコミュニティづくりを応援します。
 いつもご協力いただきありがとうございます。

 投稿者
 メール
  題名
  内容 入力補助画像・ファイル<IMG>タグが利用可能です。(詳細)
    
 URL
[ ケータイで使う ] [ BBSティッカー ] [ 書込み通知 ] [ 検索 ]


小慢・指定難病等の受給者証の有効期限が延長されます

 投稿者:管理人  投稿日:2020年 4月29日(水)10時22分44秒
返信・引用
  厚生労働省は4月22日、新型コロナウイルス感染症の影響を踏まえて、小慢・指定難病などの全国の 受給者(令和2年3月1日から令和3年2月28日までの間に有効期間が満了する者に限る)を対象に、有効期間の満了日を原則として1年間延長することとなる旨、 都道府県、指定都市、中核市などに連絡しました。

現在受給者が使用している受給者証等を引き続き使用することとする予定とのことですが、具体的な取り扱いについては、今後地域の対策課などに別途連絡するとしています。詳細は本HPの「お知らせ」サイトをご覧ください。
 

Re: 新型コロナウィルス感染症対策としての オンライン受診について

 投稿者:パル  投稿日:2020年 4月 8日(水)13時22分0秒
返信・引用
  私も今月のPKUの受診をオンラインにしてもらおうか悩んでるところです。(受診に1時間弱電車に乗るもので…)

管理人さんの内容に乗っかってで申し訳ありませんが、、、
私は都内の薬局で薬剤師として働いてます。
当薬局では、すでに慢性疾患の患者さんにオンライン診療の対応してます。電話で薬の説明や体調の確認をし、薬は着払いで送って、お薬代は振り込んでもらうという形をとってます。この対応は薬局によって異なるので、いつも行ってる薬局に対応を確認してください。


> 新型コロナウィルス感染拡大に伴い、厚労省は「定期的に受診している慢性疾患患者等に対しては、実際に医療機関に行かなくても、電話等で診療を受け、医師が処方箋を患者が希望する薬局に発行できるよう」、都道府県に事務連絡を出しています。
>
> 詳しくは本HPの「お知らせ」から“新型コロナウィルス感染症対策としての オンライン受診について”をご覧ください。
 

新型コロナウィルス感染症対策としての オンライン受診について

 投稿者:管理人  投稿日:2020年 4月 8日(水)09時10分53秒
返信・引用
  HP管理人Aです。

新型コロナウィルス感染拡大に伴い、厚労省は「定期的に受診している慢性疾患患者等に対しては、実際に医療機関に行かなくても、電話等で診療を受け、医師が処方箋を患者が希望する薬局に発行できるよう」、都道府県に事務連絡を出しています。

詳しくは本HPの「お知らせ」から“新型コロナウィルス感染症対策としての オンライン受診について”をご覧ください。
 

Re: pku親の会について

 投稿者:管理人  投稿日:2020年 4月 1日(水)15時56分11秒
返信・引用
  > No.1029[元記事へ]

☆さんへのお返事です。
HPの管理人Aです。
お返事が遅くなり申しわけありません。
関東支部には新潟県の方もたくさん入会されています。
なお、親の会には、東北、関東、東海、関西、九州の5つの地域の会があります。

できるだけ居住地に近い地域の会に入会されることをお勧めしていますが、
それぞれの会の活動には特徴がありますので、ご希望の会に入会することができます。


> 新潟県に住んでいます。
> pku親の会に参加したいのですが、該当する支部はどちらでしょうか?
> 北陸や甲信越といったくくりはありますか?
> 関東支部に参加させていただいても宜しいのでしょうか?
 

pku親の会について

 投稿者:  投稿日:2020年 2月 8日(土)08時52分48秒
返信・引用 編集済
  新潟県に住んでいます。
pku親の会に参加したいのですが、該当する支部はどちらでしょうか?
北陸や甲信越といったくくりはありますか?
関東支部に参加させていただいても宜しいのでしょうか?
 

Re: 遺伝カウンセリング研究への協力のお願い

 投稿者:洪本加奈  投稿日:2019年11月24日(日)14時50分31秒
返信・引用
  > No.1026[元記事へ]

お世話になっております。
インタビュー調査のご協力のお願いをさせていただいておりました、京都大学大学院の洪本加奈と申します。

皆様にご協力をいただき、インタビューを終了することができました。
参加してくださった皆様、インタビュー調査のご案内を見てくださった皆様、全ての皆様へ感謝申し上げます。

学会発表や論文化をした後、結果についてはまた皆様にご報告させて頂ければと思っております。
今後ともどうぞよろしくお願いいたします。
 

Re: 海外旅行

 投稿者:ヨウ  投稿日:2019年11月 5日(火)22時43分26秒
返信・引用 編集済
  kiyonさんへのお返事です。

> 患者さん本人、もしくはそのご家族で海外旅行を経験された方にに質問です。
>
> 海外で、ミルクはどのようにして持参し、飲みましたか?
>
初めまして^ ^
私は、台湾出身です。
去年生まれた娘がPKUです。
今年1月、一ヶ月程、娘と帰国しました。

ミルクは、缶のまま、機内に持ち込みしました。
洗剤とか、台湾のスーパーで買って使いましたが、
ミルトンは、日本から持って行きました。

台湾では、低タンパク質食品があまり見かけないため、低タンパク質ご飯をスーツケースに入れて、持って行きました。


> ボトルなど使用した場合、飲み終えた後どうしたのか?洗剤やスポンジを持っていき洗っていたのか、使い捨ての容器を利用したのか…
> 詳しく教えてほしいです。
 

Re: 遺伝カウンセリング研究への協力のお願い

 投稿者:洪本加奈  投稿日:2019年 9月13日(金)19時15分29秒
返信・引用
  はじめまして。
先日研究協力のお願いをさせていただいた京都大学大学院遺伝カウンセラーコースの洪本加奈と申します。
お願いをさせていただいてから、何人もの方にご協力のご連絡をいただきました。本当にありがとうございます。

引き続きご協力いただける方を募集させていただいておりますので、
お忙しい中恐縮ではありますが、ご参加いただける方はご連絡いただけたら幸いです。
また、お母様に限定したインタビューではございませんので、お父様のご協力も大歓迎です。

この研究の成果を社会にも還元し、PKUの周知や生活環境の改善にも繋げていきたいと考えております。
どうぞよろしくお願いいたします。


> PKU親の会・管理人です。当HPをご訪問いただきありがとうございます。
> ご訪問いただいた皆様にお願いがございます。
>
> このたび京都大学大学院の研究者から
> 遺伝カウンセリングのさらなる研究を目的に
> PKUのお子さまをお持ちのご家族に研究協力へのご依頼がございました。
> PKU親の会としては研究趣旨、方法などを検討し、協力させていただくことにいたしました。
> こうした研究の積み重ねが、PKUの治療環境、生活環境の改善につながっていくと考えます。
> つきましては、PKU親の会会員の方はもとより、会員以外の皆様にもご協力をお願いする次第です。
> ご協力をご検討いただける方は
> このHPトップページの「お知らせ」欄に掲載の「遺伝カウンセリング研究への協力のお願い」(8月10日付け)記事を開いていただき
> 「別掲の説明文書『ご協力のお願い』」部分をクリックしていただくと
> この研究についての詳しい説明文書全文をご覧いただけます。
> 皆様のご協力をよろしくお願いいたします。
>
 

遺伝カウンセリング研究への協力のお願い

 投稿者:HP管理人  投稿日:2019年 8月11日(日)14時02分50秒
返信・引用
  PKU親の会・管理人です。当HPをご訪問いただきありがとうございます。
ご訪問いただいた皆様にお願いがございます。

このたび京都大学大学院の研究者から
遺伝カウンセリングのさらなる研究を目的に
PKUのお子さまをお持ちのご家族に研究協力へのご依頼がございました。
PKU親の会としては研究趣旨、方法などを検討し、協力させていただくことにいたしました。
こうした研究の積み重ねが、PKUの治療環境、生活環境の改善につながっていくと考えます。
つきましては、PKU親の会会員の方はもとより、会員以外の皆様にもご協力をお願いする次第です。
ご協力をご検討いただける方は
このHPトップページの「お知らせ」欄に掲載の「遺伝カウンセリング研究への協力のお願い」(8月10日付け)記事を開いていただき
「別掲の説明文書『ご協力のお願い』」部分をクリックしていただくと
この研究についての詳しい説明文書全文をご覧いただけます。
皆様のご協力をよろしくお願いいたします。
 

Re: 海外旅行

 投稿者:のんのこ  投稿日:2019年 7月29日(月)18時14分38秒
返信・引用
  kiyonさんへのお返事です。

はじめまして。
うちは、昨年夏に台湾に行きました。
国によっては事情が異なるかもしれませんが、特に何も言われませんでした。
また、手荷物を預けてロストバケージになるのは怖いので、機内持ち込みにしました。

> 患者さん本人、もしくはそのご家族で海外旅行を経験された方にに質問です。
>
> 海外で、ミルクはどのようにして持参し、飲みましたか?
>
→ミルクは、未開封の缶のまま持っていきました。
帰国が遅延などした場合を考え、3日の滞在でしたが、1缶持っていきました。

ボトルなど使用した場合、飲み終えた後どうしたのか?洗剤やスポンジを持っていき洗っていたのか、使い捨ての容器を利用したのか…
→普段から使っている市販のプロテインシェイカーを持っていきました。
洗剤やスポンジは持っていかず、熱湯を入れてよく振って洗いました。
気になるようでしたら、調味料を入れるような小さな容器(イメージとしては、みつまめの黒蜜が入っているようなもの)に洗剤を入れて、小さなスポンジを持って行かれてはいかがでしょうか?

また、主治医に、英語でミルクの説明文を書いてもらい、持参しました。
 

海外旅行

 投稿者:kiyon  投稿日:2019年 7月28日(日)14時43分55秒
返信・引用
  患者さん本人、もしくはそのご家族で海外旅行を経験された方にに質問です。

海外で、ミルクはどのようにして持参し、飲みましたか?

ボトルなど使用した場合、飲み終えた後どうしたのか?洗剤やスポンジを持っていき洗っていたのか、使い捨ての容器を利用したのか…
詳しく教えてほしいです。
 

修学旅行について

 投稿者:Y  投稿日:2018年 5月18日(金)21時16分57秒
返信・引用
  みなさんこんばんは。
小学6年生になる娘がいます。

来月函館に修学旅行に行くのですが宿泊先のホテルの献立を見せていただいたところ食べられる物が一つもなく問い合わせたところサラダぐらいなら出せますが...と対応してもらえませんでした。
学校とも話し合いましたが、私も函館に行き夕飯.朝食のとき娘を引き取りご飯を食べさるしか手段がなくその方向で決まりました。
いろいろ調べてはみましたがPKUの子が満足に食べられるようなお店があまりみつかりません。
湯の川温泉街周辺でどこかPKUの子でもある程度満足に食べられるお店を知っている方がいらしたら教えていただきたく投稿しました。
よろしくお願いします。

 

カリウム不足につて

 投稿者:kiyon  投稿日:2018年 5月 4日(金)17時00分14秒
返信・引用 編集済
  実は前から気になっていた事が…PKUの子供達の食べる主食は低タンパクご飯やパンですよね。日本の場合、腎臓病患者さんの為に作られた物しかないと思います。
普通ご飯と低タンパクご飯のカリウムの割合を見てビックリしました。
ご飯180gでカリウムは普通ご飯54mg、しかしゆめご飯1/35パックご飯180gはカリウムが0.4mgしかないのです。
PKUの患者はカリウムを制限する必要はないのに…
今までカリウムなどの事を考えたことはなかったのですが、ちょっと気になって…
カリウムは心臓機能、筋肉機能を調整する為に必要不可欠です。
ここに医療関係の方が見てくださっていたらと思って書き込みました。
 

(無題)

 投稿者:  投稿日:2018年 4月 8日(日)07時47分27秒
返信・引用
  株式会社サンラヴィアン×川崎医科大学附属病院
より健康に配慮したスイーツ新ブランド「ココリン」

http://cocoring.jp/

 

(無題)

 投稿者:kou  投稿日:2018年 2月17日(土)01時27分20秒
返信・引用
  管理人さん、パルさん返信ありがとうございます。
現在普通ミルクと治療用のミルクを3対2で飲んでいます。値は3前後で落ち着いています。
主治医は専門医です。今後離乳食が開始になります。今後の食生活に対し不安しかありません。
低蛋白米や低蛋白なおやつがあると聞きましたがみなさんはネットで買っていますか?
食事についてなにかアドバイスがあれば聞きたいです。
 

はじめまして

 投稿者:r  投稿日:2018年 1月24日(水)22時04分19秒
返信・引用
  古典的PKU患者で現在24歳になる者です。
論文の探索をおこなっていたら古典的PKU患者にとって明るい話題を見つけましたので書き込まさせていただきます。
長文で恐縮ですが、気になる方はご一読お願いいたします。


引用文献:マススクリーニング最近の話題
高フェニルアラニン血症の話題
大阪市立大学大学院医学研究科
発達小児医学分野 教授 新 宅 治 夫

高フェニルアラニン血症(HPA)には、普通に食事をすると血中フェニルアラニン値(血中Phe 値)が 20mg/dL を越える重症型の古典的フェニルケトン尿症と、20mg/dL を越えない軽症PKU、さらに10mg/dLを越えない軽症HPAがありますが、いずれも治療は低蛋白食による食事治療だけでした。今世紀に入り薬物治療の研究が進み、2008 年からはビオプテン®(テトラヒドロビオプテリン:BH4)という内服薬が選べるようになりました。
この薬はフェニルアラニン水酸化酵素(PAH)の補酵素で、酵素活性が残っている軽症 PKU や軽症 HPA ではこの補酵素を大量に投与することにより、酵素活性が改善すると考えられています。実際に軽症PKU や軽症HPAの患者ではビオプテン®の内服で厳しい食事制限が緩和され、さらに普通食でも血中 Phe 値がコントロールできるようになることが報告されています。
これまで4 歳以上での治療が望ましいとされてきましたが、最近その安全性が確認され、新生児期からすべての年齢でこの薬物治療が推奨されるようになりました。
このビオプテン®の内服治療は保険収載されており、また PKU が平成 27 年 7 月 1日より指定難病に認定されましたので、成人期以後もより薬物治療が受けやすくなりました。
しかし、酵素そのものが欠損している古典的PKU ではこの薬物治療の効果がほとんど期待できず、実際にビオプテン®を 1 週間投与(BH4・1 週間投与試験)しても、大部分の古典的 PKU 患者には効果が無いため、さらに新しい治療法の開発が望まれていました。
最近BioMarin 社がこの新しい治療薬の開発に取り組み、古典的 PKU 患者にも有効な新薬の開発に成功しました。
この治療薬は、フェニルアラニンを分解する働きのある酵素をポリエチレングリコールで処理した注射薬(PEG-PAL:PEGylated recombinant PhenylalanineAmmonia Lyase)で、まだ臨床治験の段階ですが一定の効果が認められることが明らかになりました。
この治療法はPEG-PAL を毎日1 回皮下に注射して血中フェニルアラニン値を下げるというもので、最初少量からはじめ毎週少しずつ増量し数週間で十分な量に達した後、その投与量で治療を継続すると普通の食事をしていても血中 Phe 値が一定の範囲内にコントロールできることが報告されています。
新生児マススクリーニングで発見されるPKU 患者は生涯にわたって治療が必要ですので、今後さらなる治療法の開発が期待されます。


このPEG-PALという医療薬について検索しましたらアメリカのニュース記事が出てきました。
原文URL:ttp://www.raredr.com/news/peg-pal-fda
内容はビオプテンを開発したBioMarin 社が昨年(2017年)、PEG-PALについてFDAに認可を申請したとのことです。

まだ承認されていないのと日本の厚労省での審査が通るかわかりませんがビオプテンの前例があるので期待がもてるのではないかと考えられます。

長文失礼いたしました。
 

Re: 当事者の会

 投稿者:パル  投稿日:2017年12月 9日(土)10時21分36秒
返信・引用
  reeさんへのお返事です。

reeさん、こんにちは。
当事者に合う目的は何でしょうか?お子さんがPKUですか?そしたらPKU親の会に入ってイベントなどに参加されたらいかがでしょう?

親の方ともお話できますし、患者本人も参加されてます。

> 私は群馬に住む30代の女性です。当事者の人達にあったことがないので会ってみたいと思っています。情報がわかる方連絡ください。お願いします。
 

はじめまして

 投稿者:ポロロメール  投稿日:2017年12月 9日(土)08時30分36秒
返信・引用 編集済
  BH4反応性高フェニルアラニン血症の者で、現在高校2年生です。
質問とかではなくて、同じBH4反応性高フェニルアラニン血症の方の参考になればよいと思い、投稿しました。
私は、ビオプテンを食前に
朝←1袋
昼←2袋
夜←2袋
朝はタンパク質をそれほど多く取らないので1袋だけです。夜などはどうしても多く取るので2袋服用しています。

この他に、フェニルアラニン除去ミルクも飲んでいます。今は、66gを夜に飲んでいます。

小学校、中学校では給食だったので保健室を通し、栄養士さんにも相談し、代替えと言うかたちでタンパク質の少ないものに変えてもらっていました。もちろん牛乳も出さないでもらい、家から飲み物を持っていまました。
小学校の頃は除去ミルクも学校で2時間目の休み時間に保健室で飲んでいました。
高校は弁当なので自分で考えて詰めていっています。

長々と書きましたが、何か質問がありましたら遠慮せずしてください!
 

Re: 採血頻度を教えてください。

 投稿者:lilo  投稿日:2017年11月13日(月)09時58分11秒
返信・引用
  パルさんへのお返事です。
パル様
お返事、ありがとうございました。
お礼が遅くなってしまい、大変失礼しました。
この調子で大丈夫だろう、とのことで安心しています。
いろんなたくさんの不安がありますが、親子共々、がんばっていきます。
また、いろいろと教えて頂けたらと思います。
ありがとうございました。
 

妊娠希望の24歳♀です

 投稿者:さーや  投稿日:2017年11月 3日(金)19時52分1秒
返信・引用
  はじめまして。
PKUの妊娠希望の24歳♀です。

質問があります。
先々月まで数値が290(5くらい)でしたが
先月の数値が27(1以下)でした。
今月の数値が125(2と少し)でした。

妊娠するには2~6と聞いていますが
1以下になった事のある私は妊娠可能ですか?

27(1以下)の心当たりとしては
除去ミルクの量を増やしてしましました。
 

当事者の会

 投稿者:reeメール  投稿日:2017年10月29日(日)12時09分5秒
返信・引用
  私は群馬に住む30代の女性です。当事者の人達にあったことがないので会ってみたいと思っています。情報がわかる方連絡ください。お願いします。  

Re: (無題)

 投稿者:HP管理人  投稿日:2017年10月20日(金)10時50分13秒
返信・引用
  > No.998[元記事へ]

HPの管理人です。

パルさん、liloさんとkouさんへのお返事ありがとうございました。

kouさんへのお返事です。
現在のPKU「治療指針」では、数値は以下のようになっています。
・乳児期~幼児期前半:2~4(mg/dl、以下同じ)
・幼児期後半~小学生前半:2~6
・小学生後半:2~8
・中学生以降:2~10
この「治療指針」は、世界中の最新のPKU治療経験・報告を元にして定められ、これまでに何回か改定されてきています。上記の数値は、いわば現在の世界標準の数値です。

いま日本でも多くの患者さん・ご家族が、上記の数値を目標に治療に取り組んでいます。
乳児期~幼児期~小学生の治療は特に大切ですので、
主治医の先生とご相談されながら、ぜひ適正な数値をめざして治療を続けていただくことを願っています。

なお、すでにご覧になっているかもしれませんが、
「PKU(フェニルケトン尿症)治療ネット」というサイトが読みやすく、何かとご参考になると思います。
代謝の専門家で、PKU治療の経験豊富な先生方が共同監修されているサイトです。
*アクセス:当会HP・トップページの「リンク集」⇒「リンク集(疾病関連サイト」)⇒「PKU(フェニルケトン尿症)治療ネット」。
同サイト内の「PKUの治療法!」⇒「どれくらいフェニルアラニンを摂取して良いですか?」の項に、
「治療指針」が解説されています。
お子さんの健やかな成長を願っています。

> 最近子供が産まれました
> PKUの古典型で数値が31まであり今は21まで下がりました
> 治療用のミルクは飲めているのですがまだまだ数値は高いです
> 医師からは10くらいで維持すれば問題ないと言われましたがネットなどで調べるともっと低くした方がいいのではと思うのですがどうなんでしょうか?
 

Re: (無題)

 投稿者:パル  投稿日:2017年10月17日(火)02時25分26秒
返信・引用
  kouさんへのお返事です。

お子さんのご誕生、おめでとうございます。
PKU患者のパルと申します。今年30になりました。
PKUの治療、大変だとは思いますが、この掲示板には経験者がたくさんいらっしゃるので悩んだ時は相談してみるといいと思います。

ネットでもっと低くという記事を読まれたみたいですが、どのような記事でしょう?
確かに妊娠の時などの大事な時期はもっと低くする必要があります。が、普段の生活でしたら10前後で問題ないと思います。(10は切っといた方がいいと思いますが、私はあまりできませんでしたw)その医師の方と同じ見解です。

最近ネットなどで情報が沢山溢れてますが、その分心配事も増えていくことと思います。かかっている医師は専門医でしょうか?専門医にかかっているようでしたら、どこかの情報サイトなどのネットより主治医を信頼して問題ないと思います。
専門医の方は少ないので、専門医以外でしたらその先生がどこまで理解してくださってるか分からないのでなんとも言えませんが、、。


> PKUの古典型で数値が31まであり今は21まで下がりました
> 治療用のミルクは飲めているのですがまだまだ数値は高いです
> 医師からは10くらいで維持すれば問題ないと言われましたがネットなどで調べるともっと低くした方がいいのではと思うのですがどうなんでしょうか?
 

Re: 採血頻度を教えてください。

 投稿者:パル  投稿日:2017年10月17日(火)02時13分37秒
返信・引用
  liloさんへのお返事です。

久しぶりに投稿します。

liloさま、この度は息子さんのご誕生、おめでとうございます。PKUと診断されて驚いたことでしょう。
生後3ヶ月ということは、おそらく、1ヶ月検診でPKUが発覚し、PKU治療を始めてから2ヶ月くらいというところでしょうか?
申し訳ありませんが、私はPKU患者で30歳のため、自分の3ヶ月の頃の採血頻度は分からないのでご希望されているお返事はできないのですが、、
経緯を拝見しますと、値の変動に合わせて採血頻度も考慮されているようなので、それで問題ないかと思います。
血中濃度は個人差が激しいです。古典的の子はなかなか下がらず、軽度のPKUの子の方が下がりが早かったりとマチマチです。今はまだ治療の波に乗っていないようなので、周りと違ったりして心配されるかとは思いますが、そこまで気にしなくても大丈夫だと思います。
心配でしたらこまめに(2週に1回など)採血をして、要領が掴めてきたら期間を延ばしていく(3-4週に1回くらい)ので問題ないと思います。
※あくまでも個人的な見解です。

> PKUと診断された息子がいます。
> 生後3ヶ月なのですが、血中濃度が基準値内に1度もなっていません。低すぎたり、高すぎたりしています。退院からしばらくは週に1度の採血、その後2週間に1度になり、この度、3週間の間隔を提案されたのですが、高い状態だったため、2週間後にお願いしました。これくらいの時期、みなさまはどれくらいの間隔で採血されていましたか?教えてください。
 

(無題)

 投稿者:kou  投稿日:2017年10月13日(金)02時32分28秒
返信・引用
  最近子供が産まれました
PKUの古典型で数値が31まであり今は21まで下がりました
治療用のミルクは飲めているのですがまだまだ数値は高いです
医師からは10くらいで維持すれば問題ないと言われましたがネットなどで調べるともっと低くした方がいいのではと思うのですがどうなんでしょうか?
 

採血頻度を教えてください。

 投稿者:lilo  投稿日:2017年 9月 7日(木)18時14分59秒
返信・引用
  PKUと診断された息子がいます。
生後3ヶ月なのですが、血中濃度が基準値内に1度もなっていません。低すぎたり、高すぎたりしています。退院からしばらくは週に1度の採血、その後2週間に1度になり、この度、3週間の間隔を提案されたのですが、高い状態だったため、2週間後にお願いしました。これくらいの時期、みなさまはどれくらいの間隔で採血されていましたか?教えてください。
 

Re: PKUに見られがちな病気

 投稿者:m  投稿日:2017年 5月 4日(木)20時58分47秒
返信・引用
  111さんへのお返事です。

> mさんへのお返事です。
>
> 横から失礼いたします。
> 我が家の娘(5歳)が、園生活で集団行動から外れることがきっかけとなり療育教室に通っています。
> 血中濃度は、数値は4~5くらいで安定している状態です。
>
> ADHDとまだ診断されたわけではないのですが、天真爛漫で確かにじっとしていられません。
> この夏までには一度専門のお医者様にかかり、検査する予定です。


早めにもし判明したら
大人になる頃には
ほとんど症状が
見られなくなる方
改善される方が多いとのことなので
一番は違うことを願いますが
もしADHDであっても
幼少期に発見されれば
未来は明るいと思います!
>
 

Re: PKUに見られがちな病気

 投稿者:111  投稿日:2017年 4月19日(水)02時02分7秒
返信・引用
  mさんへのお返事です。

横から失礼いたします。
我が家の娘(5歳)が、園生活で集団行動から外れることがきっかけとなり療育教室に通っています。
血中濃度は、数値は4~5くらいで安定している状態です。

ADHDとまだ診断されたわけではないのですが、天真爛漫で確かにじっとしていられません。
この夏までには一度専門のお医者様にかかり、検査する予定です。
 

PKUに見られがちな病気

 投稿者:mメール  投稿日:2017年 4月12日(水)20時00分52秒
返信・引用
  みんながみんなではないので
注意されて読んでください。
私は32歳のPKU患者です。
つい2ヶ月前に自分がADHD混合型であることがわかりました。
ADHD(多動衝動)は本来幼少期に判明し、症状は幼少期からずっとに渡ります。

大学病院の主治医にその旨を話したら
PKUには多い症状だと言われました。
もしそうならもっと早くわかってて欲しかったです。なので子供さんなどで変わった行動などがある方は1度ADHDの検査をしてみて下さい。
私は子供の頃からおかしな行動が多くADHDの傾向がかなり強かったのに、32歳の今になって診断を受けました。
早期にわかれば、投薬治療で改善の可能性は高いのです。
だから少しでもこの情報が誰かひとりでもいいので、役に立ってくれたらと思い投稿致しました。
 

管理人さま

 投稿者:カワシマ  投稿日:2017年 4月12日(水)17時10分47秒
返信・引用
  お礼が遅くなりまして 大変失礼いたしました。

お返事を下さり、ありがとうございました。
かかりつけの先生への相談も考えたのですが、診察時に相談するて、本人の前で お医者さまに言いつけるようで  気が引けてしまい・・(敏感な子なので)。

でも、やはり 先生に相談するのが最善ですね。手紙で渡してみるなど、工夫してみたいと思います。

ご丁寧にお答えをいただきまして、ありがとうございました。
 

Re: 質問をさせてください

 投稿者:HP管理人  投稿日:2017年 3月23日(木)10時36分5秒
返信・引用
  > No.990[元記事へ]

mihoさんへのお返事です。PKU親の会です。
私の娘は古典的PKUのため、ご質問の趣旨に自らの体験をお話することができません。
また、BH4反応型の患者さん自体が少ないことに加えて、
このHPを閲覧していない方もいるでしょうから、あるいは今後も体験者からの回答はないかもしれません。
それと、ご質問の趣旨が医療・医学にもかかわる内容ですので、回答しにくいということもあると思います。

こどもの発達過程には、疾病の他にも個性や環境などさまざまな要因がかかわってきますし、
その現れ・歩み方も多様です。
したがいまして、お子さんを身近に診察されている主治医にまずご相談いただくことがベターだと思いますし、お薦めしたいと思います。
ご心配な点についても何らかのアドバイスをいただけるのではないでしょうか。

> 何年か前に 相談させていただいた事があります、mihoと申します。
> その節は、大変お世話になりました。
>
> BH4反応型の一年生の息子がおります。
> 最近 また、みなさまのお話を聞かせて頂きたいことが出てきまして、不躾で申し訳ないのですが、どうぞよろしくお願い致します。
>
> 息子が、一年生になってから、友達に怪我をさせたり 急に攻撃的になったりするようになりました。
> 躾の問題かと思ったのですが、万が一でも病気と関係があるかもしれないと 心配になりました。
>
> 幼稚園ではお弁当で、あまり量を食べていなかったのですが、学校では 残さず給食を食べているようです。
>
> 血中濃度は、数値は4~5くらいで安定している状態で、薬は ビオプテンを朝食後2袋、寝る前2袋飲んでいます。
>
> ビオプテンは、効果の持続時間があまり長くないと聞いています。
> もし、昼頃 薬が薄れて、その上 給食を食べて 濃度が上がって 興奮しやすくなったりイライラしてしまうという可能性はあるでしょうか?
>
> 朝2袋、昼1袋、夜1袋に変えると  学校にいる間の気持ちが安定しやすいという事はあるのでしょうか?
>
> 同じご病気をお持ちの皆さまは、フェニルアラニン値が高くなると  イライラしやすくなったりしますか?
>
> 質問ばかりで申し訳ありませんが、どうぞ、よろしくお願い致します。
 

質問をさせてください

 投稿者:miho  投稿日:2017年 3月 6日(月)02時38分42秒
返信・引用 編集済
  何年か前に 相談させていただいた事があります、mihoと申します。
その節は、大変お世話になりました。

BH4反応型の一年生の息子がおります。
最近 また、みなさまのお話を聞かせて頂きたいことが出てきまして、不躾で申し訳ないのですが、どうぞよろしくお願い致します。

息子が、一年生になってから、友達に怪我をさせたり 急に攻撃的になったりするようになりました。
躾の問題かと思ったのですが、万が一でも病気と関係があるかもしれないと 心配になりました。

幼稚園ではお弁当で、あまり量を食べていなかったのですが、学校では 残さず給食を食べているようです。

血中濃度は、数値は4~5くらいで安定している状態で、薬は ビオプテンを朝食後2袋、寝る前2袋飲んでいます。

ビオプテンは、効果の持続時間があまり長くないと聞いています。
もし、昼頃 薬が薄れて、その上 給食を食べて 濃度が上がって 興奮しやすくなったりイライラしてしまうという可能性はあるでしょうか?

朝2袋、昼1袋、夜1袋に変えると  学校にいる間の気持ちが安定しやすいという事はあるのでしょうか?

同じご病気をお持ちの皆さまは、フェニルアラニン値が高くなると  イライラしやすくなったりしますか?

質問ばかりで申し訳ありませんが、どうぞ、よろしくお願い致します。
 

子供を産む人はいますか。

 投稿者:みのままメール  投稿日:2017年 1月10日(火)09時52分4秒
返信・引用
  娘はbh4に反応があります。bh4をのむか飲まないか、まよっています。将来子供がほしい場合、bh4を飲んだら、影響がありますか。今まで、こどもを産んだ人はいますか。  

Re: はじめまして!

 投稿者:よう  投稿日:2016年10月 1日(土)20時33分3秒
返信・引用
  ゆずちゃんさんへのお返事です。

それは何よりでした!アニメの話など楽しくお話しながらの食事は、たとえ制限があろうと美味しく充実した時間になりますから、一緒にたくさんの時間をエンジョイして下さいね!ゆずちゃんさんが彼女の食事のことを気にかけて寄り添ってくれるのが彼女も嬉しく安心できると思います!

> ようさんへのお返事です。
>
> ようさん、遅れてごめんなさい。お返事ありがとうございました!
>
> 食事会やりまして、手巻き寿司、野菜天ぷら、など、ささやかなもので申し訳なかったですけど、
> 楽しんでいただけたようです。
>
> 彼女、日本に来て、ハマった食べ物の一つに「シュークリーム」があるみたいです。
> アメリカにはあんまり売っていないみたいですね。
> シュークリームって、クリームには卵が入っているし、乳製品でもあるしNGだと思っていたんだけど、
> 脂肪分が多いのは、オッケーだそうで。(少しならいいってことかな?)
> あと、おうどんも好きみたい。
> 彼女曰く、日本の方が、食べられる選択肢が多いみたいです。
>
> 日本のアニメが大好きで、日本の生活をエンジョイしていま~~す!
>
>
>
>
 

Re: はじめまして!

 投稿者:ゆずちゃんメール  投稿日:2016年 9月29日(木)23時03分47秒
返信・引用
  > No.985[元記事へ]

ようさんへのお返事です。

ようさん、遅れてごめんなさい。お返事ありがとうございました!

食事会やりまして、手巻き寿司、野菜天ぷら、など、ささやかなもので申し訳なかったですけど、
楽しんでいただけたようです。

彼女、日本に来て、ハマった食べ物の一つに「シュークリーム」があるみたいです。
アメリカにはあんまり売っていないみたいですね。
シュークリームって、クリームには卵が入っているし、乳製品でもあるしNGだと思っていたんだけど、
脂肪分が多いのは、オッケーだそうで。(少しならいいってことかな?)
あと、おうどんも好きみたい。
彼女曰く、日本の方が、食べられる選択肢が多いみたいです。

日本のアニメが大好きで、日本の生活をエンジョイしていま~~す!



 

Re: 部活動について

 投稿者:よう  投稿日:2016年 9月16日(金)13時38分9秒
返信・引用
  kiyonさんへのお返事です。

アスリートが利用するプロテインは粉末ですよね?なので、粉末のたんぱく質でも(除去ミルクでも)しっかり筋肉になるので心配いらないと思います。むしろミルクのほうが吸収がいいのでは?ミルクの量を増やせばたんぱく質の量も増えますからたくさん飲んでがんばって下さい!

> 現在中学2年生の男の子の患児です。部活は陸上部です。
> 朝練、放課後の部活動とかなりハードな部活です。
> 数値は安定し、特に問題はないのですが…
> 運動量が多く、この前の検査では体重が減ってしまっていました。この歳の平均のエネルギーは取れているはずですが、運動量が凄いのでエネルギー不足になりがちです。
> それと、顧問の先生が筋肉の修復にはタンパク質をたくさん摂ることとおっしゃいますが、それは到底できることではなく、ミルクを増やすしかないのかと思っています。
> この病気は運動はもちろん制限などありませんが、部活動などで激しい運動を毎日続けるとなると、肉や魚などをしっかり食べている子供とはまた疲労度や回復力に若干の遅れなどあるのかなぁと感じています。
> 筋肉の修復が遅いといいますか、痛めるとなかなか治らないように感じています。筋肉の修復にはアミノ酸が不可欠だと聞き、はぁ…と考えてしまいました。
> 中高生と部活動を経験した患児の様子など教えていただけたらいいなあと思います。
>
 

Re: はじめまして!

 投稿者:よう  投稿日:2016年 9月16日(金)13時28分51秒
返信・引用
  ゆずちゃんさんへのお返事です。

優しいあなたの心遣いをきっとお友達はとても嬉しく思うと思います。お野菜たっぷりフルーツたっぷりあれば楽しい食事になると思います。普通のお米に制限があるので、野菜のディップとか、100%のフルーツジュースや、たんぱく質が0と記載されている飲み物があると気楽だと思いますよ。春雨サラダやフライドポテトも手軽かなと思います。素敵な食事会になりますように☆




>  こんにちは!
> ネットで検索して、このページにたどり着きました。
>
> 最近、アメリカ人の20歳の女の子とお友達になりました。
>
> 彼女がこのPKUということで、ネットで調べています。
>
> 今度、一緒に家で食事をしようということになりました。普段の食事で食べられないものなどをおききしながらメニュを考えているところです。
>
> 以下のものを準備しようと思いましたが、いかがでしょう。
>
> 手巻き寿司(具は野菜)、グリーンサラダ、甘酒(麹のもの)、酢の物、
> 米粉で野菜天ぷら
>
> 豆腐や、豆乳、豆類もダメっていうことで、玄米ミルクや甘酒はどうかな?
>
>
> いろいろ食事制限があるのに、日本に来てがんばってボランティアをしている
> 彼女を応援したいと思っています!
 

部活動について

 投稿者:kiyon  投稿日:2016年 9月10日(土)14時17分34秒
返信・引用
  現在中学2年生の男の子の患児です。部活は陸上部です。
朝練、放課後の部活動とかなりハードな部活です。
数値は安定し、特に問題はないのですが…
運動量が多く、この前の検査では体重が減ってしまっていました。この歳の平均のエネルギーは取れているはずですが、運動量が凄いのでエネルギー不足になりがちです。
それと、顧問の先生が筋肉の修復にはタンパク質をたくさん摂ることとおっしゃいますが、それは到底できることではなく、ミルクを増やすしかないのかと思っています。
この病気は運動はもちろん制限などありませんが、部活動などで激しい運動を毎日続けるとなると、肉や魚などをしっかり食べている子供とはまた疲労度や回復力に若干の遅れなどあるのかなぁと感じています。
筋肉の修復が遅いといいますか、痛めるとなかなか治らないように感じています。筋肉の修復にはアミノ酸が不可欠だと聞き、はぁ…と考えてしまいました。
中高生と部活動を経験した患児の様子など教えていただけたらいいなあと思います。
 

はじめまして!

 投稿者:ゆずちゃんメール  投稿日:2016年 9月 9日(金)22時39分0秒
返信・引用
   こんにちは!
ネットで検索して、このページにたどり着きました。

最近、アメリカ人の20歳の女の子とお友達になりました。

彼女がこのPKUということで、ネットで調べています。

今度、一緒に家で食事をしようということになりました。普段の食事で食べられないものなどをおききしながらメニュを考えているところです。

以下のものを準備しようと思いましたが、いかがでしょう。

手巻き寿司(具は野菜)、グリーンサラダ、甘酒(麹のもの)、酢の物、
米粉で野菜天ぷら

豆腐や、豆乳、豆類もダメっていうことで、玄米ミルクや甘酒はどうかな?


いろいろ食事制限があるのに、日本に来てがんばってボランティアをしている
彼女を応援したいと思っています!
 

ビオプテンと離乳食、保育園。

 投稿者:あきメール  投稿日:2016年 5月15日(日)17時37分26秒
返信・引用
  はじめまして。下の子供がビオプテンを服薬しています。間もなく一歳になります。この春から保育園に通っています。
   離乳食初期の頃は数値も安定していたのですが、離乳食が進むのと保育園いきたてで体調が安定せず最近数値が高めです。もし可能であれば保育園ではみんなと同じ食事をとって、自宅では少したんぱく質を制限するくらいでいけるといいなと思っていたのですが、ビオプテンを服薬されている他の先輩方はどんな感じで離乳食や集団生活での食事をされておられるのでしょうか?数値や献立によってはお弁当や主食、主菜を低たんぱく食に変えたりされていますか?それとも自宅でのみ低たんぱく食で1日の摂取量を一定にされているのでしょうか?数値が安定しない時は安全にたんぱく摂取量減らして次回まで様子をみられてますか?
  長くなりすみません、成長著しい時期なので色々不安になっています。少しでも体験教えて頂ければと思いまして
 

2人目も…

 投稿者:まあパパ  投稿日:2016年 2月 9日(火)18時24分25秒
返信・引用
  上の娘も古典的PKUで小学1年生になりました。
今年2/1に次女が生まれ、幸せに思っていた矢先
またしても次女も検査で引っかかってしまいました…

さすがに少し落ち込んでいます…
 

Re: どうなっているのでしょう?

 投稿者:つか  投稿日:2015年10月13日(火)14時36分21秒
返信・引用
  > No.978[元記事へ]

PKU親の会さんへのお返事です。

返信ありがとうございます。もうしばらく待ちたいと思います。
 

Re: どうなっているのでしょう?

 投稿者:PKU親の会メール  投稿日:2015年10月 5日(月)17時04分11秒
返信・引用
  つかさんへのお返事です。
申請が通った方の投稿がまだないようなので、当会からひと言。

1 申請から認定までの期間・・・2~3か月としている都道府県もありますが、3~4か月としている都道府県もあります。実際、1月から医療費助成を開始した第1次実施分110疾病の審査の際も、認定(医療受給者証定の発給)までに要した期間は、3~4か月かかっている人がたくさんいるようです。
今回は196疾病が対象ですから、申請数も増えているでしょうし、難病指定医で構成する審査会議で一人ひとりを審査するため、時間がかかってしまうようです。お住いの都道府県によっても、認定に要する時間はそれぞれ違うようです。

2 審査会で認定されれば「医療受給者証」がご自宅に届きます。
  審査の結果、「保留」になれば患者と難病指定医の双方に「保留になった旨の通知」が届きます。万一、「不認定」になった場合は、その理由を記載した「不認定通知」が届きます。

3 認定、保留、不認定いずれの場合も何らかの通知が届きますので、もう少しお待ちになってみるか、申請した担当部局に尋ねてみたらいかがでしょうか。

4 払い戻し・・・認定された場合、医療受給者証は申請した日(申請が受理された日)
から有効です。医療受給者証の発行が遅れても、申請日以降に指定医療機関で受診した際の医療費は、請求すれば償還(払い戻し)されます。「さかのぼる」という意味の受け取り方が違っていたのかもしれませんね。
 

Re: どうなっているのでしょう?

 投稿者:PKU親の会メール  投稿日:2015年10月 5日(月)16時01分2秒
返信・引用
  > No.976[元記事へ]

つかさんへのお返事です。

> キャリーオーバーの難病申請を出しましたがお役所からまだ何のお達しもきません。
> 市役所ではさかのぼっては払い戻しはしないと言われました。
> もう2ヶ月になります。
>
> どなたか申請が通った方はいらっしゃいますか?
 

どうなっているのでしょう?

 投稿者:つか  投稿日:2015年 9月29日(火)23時09分15秒
返信・引用 編集済
  キャリーオーバーの難病申請を出しましたがお役所からまだ何のお達しもきません。
市役所ではさかのぼっては払い戻しはしないと言われました。
もう2ヶ月になります。

どなたか申請が通った方はいらっしゃいますか?
 

Re: 食事について

 投稿者:みぃママ  投稿日:2015年 8月 7日(金)00時36分30秒
返信・引用
  > No.962[元記事へ]

ぴょんきちさんへのお返事です。

4歳のPKUの娘がいます。離乳食についてかかせていただきますね。
うちも同じでした。「でした。」ではなく「です。」まだ進行形です。
4歳の女の子ですがいまだに食は細く、せっかく作っても「お腹いっぱい」と
そっぽをむいてしまいます。私の料理が下手なのかなあと泣きたくなる時もあります。

ぴょんきちさんのお子さんの1歳4か月のころもあまり食べてくれずぴょんきちさんと同じような
思いをしていました。
同じ頃に食べていたメニューは人参やサトイモの煮物、低たんぱくホットケーキ、おにぎり、チャーハン。
ホットケーキに人参のすり下ろしたものを混ぜたり、かぼちゃを混ぜたりもしました。
ごはんは低たんぱくのふりかけをかけて食べさせたりしました。毎日のようにふりかけで食べていたのですが
ある日突然ぱったりと食べなくなってしまいました><チャーハンも。
それから塩だけの塩おにぎりを食べたり、オクラが好きになって低たんぱくのお醤油で味付けした
刻んだオクラをご飯に混ぜて食べたりしています。好みもころころ変わります。
なのでいろいろ悩みながら今も献立を考えています。

今は里芋が好きです。里芋は茹でてから低たんぱくの甘味噌で少し味付けして
マッシュしてお焼きっぽくしたりして食べさせています。

私もすごく焦ってしまいますが、まずはきちんとミルクを飲んでくれていたら栄養は大丈夫!と
思うようにして、食事をあまり食べなくても「ミルク飲んでくれているから今日はいいかな」と思って、
子供に無理に食べさせることはあまりせずに気楽に考えるように心がけようと
思っています。

そんな小食の娘ですが、保育園で元気に走り回ったり、腕や足もしっかりしてきていますので、
きっとぴょんきちさんのお子さんも自分なりのペースでしっかり大きく育ってくると思います。

お互いに焦らず、頑張りましょうね。
 

20歳以降のみなさんへ

 投稿者:管理人  投稿日:2015年 8月 3日(月)23時43分39秒
返信・引用
  フェニルケトン尿症(PKU)とメープルシロップ尿症(MSUD)が、医療費の助成対象疾病である「指定難病」に追加されたことは、本ホームページ「トピックス」(2月26日付け)でお知らせしました。

厚労省は指定難病(第2次実施分)として、PKU・MSUDを含む196疾病を5月13日付けで告示しました。

医療費助成が受けられることとなりました!
2015年7月から実施されます。
助成を受けるには、難病指定医の診断書など所定の書類を添え都道府県窓口に申請が必要です。
詳しくはお住まいの保健所などの窓口にお問合せください。

今まで「お金がかかるからと。。。」治療を中止してしまった患者さんも、医療費が助成されることになりましたので、もう一度治療にチャレンジしてみましょう!!
 

ぴょんきちさんへ

 投稿者:管理人  投稿日:2015年 8月 3日(月)23時38分39秒
返信・引用
  こんにちは、久しぶりにお邪魔しました。

ぴょんきちさん、食事療法でご苦労されているようご様子、我が家も同じでした。女の子で食が細いと本当に苦労します。ミルクでお腹がすかない事もあります。同じ物(気にいったもの)しか食べないというのもよく聞きます。あまり気にしないで、お腹がすくように遊ぶとか、気分を変えてあげるというのも一つの手ですね。

代謝異常の専門の先生の事ですが、どちらにお住まいでしょうか?
地域によっては専門の先生をご紹介することも出来ますので、HPに記載の会のアドレスにメールを頂ければと思います。
不安な事は、専門家に相談するのが一番良いと思います。
 

食事について

 投稿者:ぴょんきちメール  投稿日:2015年 7月23日(木)10時09分55秒
返信・引用
  1歳4ヶ月になるPKUの娘の母です。

只今離乳食を進めており、もうだいぶ硬いものも食べれるようになってきています。
ところが最近、好き嫌いなのか、じゃがいもと米・パンしか食べません。
食べることにあまり興味が無いような感じもしていたのですが、最近は大人の食べ物を欲しがることもあるので、食べることに興味がないわけではないようです。
でも、他の人が食べているものをあげることもできず…
娘には茹でた野菜をそのままあげたりお焼き風にしてみたり工夫はしているのですが、なかなか食べません。スプーンなどであげても口を開くこともないような状態が続いています。
経験者の方はどのように食事を進めていたのかお聞きしたいです(>_<)

また、現在県立病院の小児科に通っているのですが、お医者さんは代謝異常の専門ではないようで、治療面も不安です…
毎月1回通院しているのですが、ガスリーの検査を今月はしなくていいと言われ、身長体重・社会的な発達段階の検査だけして帰されました。
皆さんは1ヶ月に1度必ずガスリーの検査をされているようで、とても不安を覚えました。
少しくらい遠くでもいいから専門の先生に診ていただきたい気持ちもある(でもどちらの病院に専門の先生がいらっしゃるかもわからず…)一方で、もし違う病院に移った場合、1年近くお世話になった先生を裏切るような感じになるのではないかという気持ちもあります。
 

Re: 2人目について

 投稿者:ヒラカコ  投稿日:2015年 2月23日(月)20時47分56秒
返信・引用 編集済
  > No.959[元記事へ]

まぁやさんへのお返事です。
3人!素晴らしいです。私も出来れば3人欲しいのですが、難しいのかなと諦めていました。
上のお子さんは食事のことを理解してくれているのですね。
励みになります。
ありがとうございました。
 

/17