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はじめまして

 投稿者:r  投稿日:2018年 1月24日(水)22時04分19秒
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  古典的PKU患者で現在24歳になる者です。
論文の探索をおこなっていたら古典的PKU患者にとって明るい話題を見つけましたので書き込まさせていただきます。
長文で恐縮ですが、気になる方はご一読お願いいたします。


引用文献:マススクリーニング最近の話題
高フェニルアラニン血症の話題
大阪市立大学大学院医学研究科
発達小児医学分野 教授 新 宅 治 夫

高フェニルアラニン血症(HPA)には、普通に食事をすると血中フェニルアラニン値(血中Phe 値)が 20mg/dL を越える重症型の古典的フェニルケトン尿症と、20mg/dL を越えない軽症PKU、さらに10mg/dLを越えない軽症HPAがありますが、いずれも治療は低蛋白食による食事治療だけでした。今世紀に入り薬物治療の研究が進み、2008 年からはビオプテン®(テトラヒドロビオプテリン:BH4)という内服薬が選べるようになりました。
この薬はフェニルアラニン水酸化酵素(PAH)の補酵素で、酵素活性が残っている軽症 PKU や軽症 HPA ではこの補酵素を大量に投与することにより、酵素活性が改善すると考えられています。実際に軽症PKU や軽症HPAの患者ではビオプテン®の内服で厳しい食事制限が緩和され、さらに普通食でも血中 Phe 値がコントロールできるようになることが報告されています。
これまで4 歳以上での治療が望ましいとされてきましたが、最近その安全性が確認され、新生児期からすべての年齢でこの薬物治療が推奨されるようになりました。
このビオプテン®の内服治療は保険収載されており、また PKU が平成 27 年 7 月 1日より指定難病に認定されましたので、成人期以後もより薬物治療が受けやすくなりました。
しかし、酵素そのものが欠損している古典的PKU ではこの薬物治療の効果がほとんど期待できず、実際にビオプテン®を 1 週間投与(BH4・1 週間投与試験)しても、大部分の古典的 PKU 患者には効果が無いため、さらに新しい治療法の開発が望まれていました。
最近BioMarin 社がこの新しい治療薬の開発に取り組み、古典的 PKU 患者にも有効な新薬の開発に成功しました。
この治療薬は、フェニルアラニンを分解する働きのある酵素をポリエチレングリコールで処理した注射薬(PEG-PAL:PEGylated recombinant PhenylalanineAmmonia Lyase)で、まだ臨床治験の段階ですが一定の効果が認められることが明らかになりました。
この治療法はPEG-PAL を毎日1 回皮下に注射して血中フェニルアラニン値を下げるというもので、最初少量からはじめ毎週少しずつ増量し数週間で十分な量に達した後、その投与量で治療を継続すると普通の食事をしていても血中 Phe 値が一定の範囲内にコントロールできることが報告されています。
新生児マススクリーニングで発見されるPKU 患者は生涯にわたって治療が必要ですので、今後さらなる治療法の開発が期待されます。


このPEG-PALという医療薬について検索しましたらアメリカのニュース記事が出てきました。
原文URL:ttp://www.raredr.com/news/peg-pal-fda
内容はビオプテンを開発したBioMarin 社が昨年(2017年)、PEG-PALについてFDAに認可を申請したとのことです。

まだ承認されていないのと日本の厚労省での審査が通るかわかりませんがビオプテンの前例があるので期待がもてるのではないかと考えられます。

長文失礼いたしました。
 
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